Un innovativo trattamento di terapia genica ha restituito speranza a una bambina siciliana di 19 mesi, affetta da una rara malattia neurometabolica, il deficit di Dopa-decarbossilasi, un enzima cruciale per il metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina.
Questa condizione comprometteva gravemente le sue capacità motorie, di apprendimento e anche vitali.
L’intervento è stato realizzato presso l’ospedale San Marco di Catania, da un’équipe multidisciplinare composta da neurochirurghi, anestesisti pediatrici, neuroradiologi e specialisti in pediatria, supportata dal centro di malattie rare Rodolico, dove la bambina è in cura.
Dopo un anno e mezzo di preparazione, nel dicembre scorso, è stata somministrata la terapia genica, che mira a correggere direttamente la mutazione genetica nel cervello responsabile della patologia. I risultati sono stati rapidi e straordinari: due mesi dopo il trattamento, la bambina ha mostrato un notevole miglioramento delle sue capacità motorie, passando da uno stato di immobilismo quasi totale a un progressivo risveglio muscolare, con movimenti sempre più precisi, prima con gli occhi, poi con la testa, le braccia e le gambe.
Il trattamento, che ha coinvolto l’uso di tecnologie avanzate come la robotica, la TAC intraoperatoria e la neuronavigazione, è stato presentato in conferenza stampa dall’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni, e dai vertici del Policlinico di Catania, tra cui il direttore generale Gaetano Sirna e il direttore sanitario Antonio Lazzara. I medici coinvolti, Martino Ruggieri (direttore di Pediatria) e Giuseppe Barbagallo (direttore di Neurochirurgia), hanno spiegato che la terapia ha incluso l’inserimento di miliardi di copie di un adenovirus inattivato, utilizzato per trasportare il gene mancante nelle cellule nervose, con effetti positivi sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse.
Questa innovativa applicazione della tecnologia robotica nella neurochirurgia, peraltro utilizzata anche per biopsie, interventi su tumori cerebrali e stimolazioni cerebrali in casi come il Parkinson, segna un passo importante nel trattamento delle malattie genetiche rare.
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