L’intelligenza artificiale al servizio della diagnosi precoce delle malattie rare. È questa la sfida di AI-PBC-Finder, il progetto sviluppato dall’Uosp di Epatologia dell’ASP di Siracusa, risultato tra i vincitori del Fellowship Program 2026 promosso da Gilead Sciences.
L’iniziativa punta a individuare precocemente i casi di colangite biliare primitiva (CBP), una patologia autoimmune cronica del fegato ancora oggi frequentemente sottodiagnosticata.
Coordinato dal dottor Marco Distefano, il progetto ha ottenuto un finanziamento nell’ambito del bando nazionale promosso dalla società biofarmaceutica Gilead Sciences, rivolto agli enti di ricerca e cura impegnati nei settori delle malattie infettive, epatiche, oncologiche e oncoematologiche.
Il problema al quale AI-PBC-Finder intende dare una risposta è quello dei ritardi diagnostici, che rappresentano uno dei principali ostacoli nella gestione della malattia.
La colangite biliare primitiva colpisce prevalentemente le donne tra i 40 e i 65 anni. In Italia si stimano quasi 28 casi ogni 100mila abitanti, con oltre cinque nuove diagnosi ogni 100mila persone all’anno.
Nelle fasi iniziali la patologia può rimanere a lungo asintomatica oppure manifestarsi attraverso disturbi aspecifici, difficili da ricondurre immediatamente alla malattia.
Di conseguenza, la diagnosi può arrivare anche dopo mesi o anni, quando il danno epatico è già progredito e sono comparse complicanze come fibrosi e cirrosi, fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla necessità del trapianto di fegato.
«Oggi il principale problema per chi si occupa di questi pazienti è riuscire a riconoscere precocemente la malattia», spiega Marco Distefano. «Intervenire nelle fasi iniziali significa poter sfruttare al meglio le opportunità offerte dall’innovazione terapeutica, migliorando la qualità di vita delle persone e riducendo il rischio di progressione verso le forme più gravi. Purtroppo, oggi la diagnosi arriva spesso dopo mesi o anni, perché il sistema sanitario si attiva principalmente quando il paziente presenta sintomi evidenti o viene indirizzato a uno specialista. Con il nostro progetto vogliamo passare a un approccio più proattivo, grazie alle opportunità offerte dall’intelligenza artificiale».
Il cuore di AI-PBC-Finder sarà proprio l’integrazione tra algoritmi di intelligenza artificiale, dati clinici ed esami di laboratorio. Il sistema sarà progettato per intercettare i possibili segnali della malattia sia tra i pazienti che effettuano visite ed esami in ospedale, sia tra le persone seguite sul territorio dai medici di medicina generale.
Il percorso di realizzazione prevede tre fasi. Inizialmente saranno analizzati i dati clinici e laboratoristici disponibili per sviluppare un algoritmo capace di riconoscere le informazioni compatibili con la patologia.
Successivamente verranno elaborati modelli predittivi basati sull’intelligenza artificiale, in grado di individuare i soggetti con una maggiore probabilità di essere affetti da colangite biliare primitiva, sia nella popolazione assistita dai servizi territoriali sia tra i pazienti ospedalieri.
Nella terza fase, il modello sarà integrato nella pratica clinica quotidiana. Quando il sistema individuerà un possibile caso sospetto, genererà automaticamente una segnalazione ai professionisti sanitari, consentendo di attivare gli approfondimenti diagnostici necessari e, quando indicato, un percorso specialistico dedicato.
L’obiettivo è duplice: aumentare il numero di diagnosi nelle fasi iniziali e rendere più efficiente l’organizzazione dei percorsi assistenziali.
L’intelligenza artificiale potrà infatti supportare i medici nell’individuazione dei pazienti a rischio, contribuendo anche a migliorare l’appropriatezza prescrittiva, attraverso una richiesta più mirata degli esami diagnostici.
«Grazie all’integrazione tra intelligenza artificiale, dati di laboratorio e attività clinica, puntiamo ad aumentare il numero di persone identificate nelle fasi iniziali della malattia e ad accompagnarle più rapidamente verso gli specialisti», sottolinea Distefano. «Il progetto contribuirà inoltre a migliorare l’appropriatezza prescrittiva, aiutando i medici a richiedere gli esami più utili nei casi in cui sono realmente necessari. Potrà infine rappresentare un modello innovativo e replicabile per favorire la diagnosi precoce anche di altre patologie croniche ancora oggi spesso sottodiagnosticate».
I risultati e le conoscenze maturate nel corso dell’iniziativa saranno condivisi con la comunità scientifica attraverso pubblicazioni e incontri dedicati, con l’obiettivo di diffondere le buone pratiche sviluppate e favorirne l’applicazione anche in altri contesti sanitari.
Il riconoscimento ottenuto dall’Asp di Siracusa si inserisce nella quindicesima edizione del Fellowship Program di Gilead Sciences, iniziativa nazionale che premia i migliori progetti scientifici e socio-sanitari presentati da enti pubblici e privati di ricerca e cura.
Le proposte vengono valutate da una commissione giudicatrice indipendente sulla base della capacità di migliorare gli esiti delle malattie, la qualità di vita dei pazienti e il raggiungimento degli obiettivi di salute pubblica.
Nel corso delle quindici edizioni del programma sono stati premiati complessivamente 508 progetti, realizzati da ricercatori e ricercatrici di enti di ricerca e cura distribuiti su tutto il territorio nazionale.
Con AI-PBC-Finder, l’Asp di Siracusa porta dunque l’innovazione tecnologica dentro i percorsi assistenziali, puntando su un modello di medicina sempre più capace di anticipare la malattia anziché limitarsi a riconoscerla quando i sintomi sono ormai evidenti
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